Il laboratorio svolge un’attività di co-refertazione con le Unità Operative di Anatomia Patologica ospedaliera e universitaria per l’analisi molecolare di ricerca di mutazioni su tessuto a fini di targeted-therapy o prognostici (Melanoma-BRAF, NRAS, KIT; GIST-KIT, PDGFRα; Mastocitosi- KIT) con metodiche ad alta sensibilità e pannelli multigenici sulle più moderne piattaforme/attrezzature per lo studio della genomica.

INTERESSI DI RICERCA
L’attività e le metodologie utilizzate per l’attività diagnostico molecolare  di cui sopra (incluso l’ultilizzo   di pannelli multigenici e approcci di exome/whole genome sequencing)  costituiscono la base per lo    sviluppo di linee di ricerca traslazionale che riguardano principalmente:

• Biologia delle cellule neoplastiche: caratterizzazione dei meccanismi cellulari e molecolari della trasformazione neoplastica
• Identificazione e caratterizzazione strutturale e funzionale di geni di suscettibilità allo sviluppo di tumori ereditari tramite studi di genetica molecolare (in particolare  melanoma, adenocarcinoma pancreatico e sindrome di Gorlin) 
• Identificazione di nuove aggregazioni sindromiche su base ereditaria e studi di associazione
• Studi di associazione genomewide e next generation sequencing  (sequenziamento esomico e in pannello) anche  in collaborazione con i consorzi internazionali
• Analisi e Interpretazione funzionale delle varianti genomiche identificate in regioni codificanti e non
• Identificazione di biomarcatori prognostici per  i tumori, in particolare per il melanoma e l’adenocarcinoma pancreatico in collaborazione con i consorzi internazionali. 
• Ruolo di modificazioni  genetiche nella progressione e metastatizzazione del tumore. Approfondimento della diagnostica molecolare di tumori solidi rari per la caratterizzazione di  nuove molecole bersaglio per la terapia mirata e/o meccanismi di resistenza e/o parametri predittivi di rispostaa terapie innovative.
• Integrazione  e correlazione tra  analisi somatiche  (tissue e liquid biopsy) e germinali nella comprensione dell’evoluzione del comportamento biologico del  tumore.

Attività didattico-formativa
La Struttura si avvale anche di personale universitario altamente qualificato nelle attività formative istituzionali della Scuola di Scienze Mediche e Farmaceutiche dell’Università di Genova, tramite il tutoraggio di tesisti, dottorandi, specializzandi e post-doc nel campo della biologia e della genetica.

Elenco delle prestazioni erogate

• Estrazione DNA (91.36.5)
• PCR (91.29.3)
• Sequenziamento DNA (91.30.3)
• MLPA (91.29.4)

IIl Laboratorio dell’U.O Laboratorio di Genetica dei Tumori Ereditari Rari effettua direttamente diagnosi molecolare per le seguenti patologie:

• Melanoma familiare (CDKN2A, CDK4; mutazioni dei geni B-RAF, N-RAS, C-KIT a livello somatico su tessuto)
• Sindrome di Gorlin (PTCH, SUFU)
• Poliposi Giovanile (SMAD4, BMPR1A)
• Sindrome di Peutz- Jeghers (STK11/LKB1)
• Sindrome di Cowden (PTEN)
• Cilindromatosi (CYLD)
• GIST sindromico e sporadico (c-KIT, PDGFRA; geni del complesso SDH; ricerca di mutazioni a livello somatico su tessuto)
• Sindrome MEN di tipo 1 (MEN1; HRPT2)
• Carcinoma gastrico di tipo diffuso familiare (CDH1)
• Birt-Hogg-Dubé (BHD)
• Tumore renale papillifero familiare (C-MET)

Il Laboratorio, congiuntamente all’Ambulatorio, effettua anche attività di invio di campioni di DNA ad altri laboratori, sia italiani sia europei, per la diagnosi di patologie per le quali non venga effettuata la diagnosi molecolare presso l’U.O. stessa, ma per le quali sia disponibile il test genetico a carico del Sistema Sanitario Nazionale: esiste in Italia un coordinamento dei Servizi di Genetica Medica sul territorio che prevede la collaborazione all’effettuazione di esami per malattie rare per le quali esistono solo pochi centri a livello nazionale.

S.S.D. : BIO/13 Biologia Applicata

ASSISTENZA: U1N Genetica dei Tumori Rari -IRCCS Ospedale Policlinico San Martino di Genova