Direttore: Prof. Alberto Ballestrero -email: aballestrero@unige.it

Ubicazione:  Viale Benedetto XV, 6 c/o DIMI - II piano Avancorpo – stanza 225 / IV piano Avancorpo - stanza ex aula A

Recapiti Laboratorio: (+39) 010 3537963 - (+39) 010 3538620

Referenti:

Prof. Gabriele Zoppoli - email: gabriele.zoppoli@unige.it

Drssa Anna Bice Garuti - email: anna.garuti@unige.it

Elenco delle prestazioni offerte

  • Estrazione acidi nucleici (91.36.5)
  • Reverse Transcriptase RT (91.29.3)
  • Quantitative Polymerase Chain Reaction Q-PCR (91.29.4)
  • Polymerase Chain Reaction PCR (91.29.3)
  • Sequenziamento DNA (91.30.3)
  • Microsatelliti LOH (91.30.3)
  • Metilazione (91.29.8)

Il Laboratorio U.O.C. CLINICA DI MEDICINA INTERNA A INDIRIZZO ONCOLOGICO effettua direttamente diagnosi molecolare per le seguenti patologie:

  • Carcinoma del Colon-retto ( mutazioni nei geni KRAS - NRAS – BRAF – PIK3CA)
  • Carcinoma della Mammella (variazione nel numero dei copie e valutazione dell’espressione del gene ErbB-2)
  • Glioma ( LOH chr 1p 10q 19q - metilazione gene MGMT – mutazioni IDH1 e IDH2)
  • Leucemia Mieloide Cronica (determinazione e quantificazione dei trascritti chimerici P190-P210-P230 e ricerca di mutazioni sul gene Abl1)
  • Carcinoma polmone non a piccole cellule (NSCLC) ( mutazioni nel gene EGFR)

Il Laboratorio effettua i suddetti esami per tutto il territorio Regionale essendo riconosciuto e certificato come centro di riferimento regionale da AIOM_SIAPEC-IAP e LabNet (GIMEMA)

Maggiori Informazioni

Il Laboratorio di Genomica Traslazionale (Translational Genomics Lab - TGL) Di.M.I. è diretto dal Professor Alberto Ballestrero, con la supervisione scientifica del Prof. Gabriele Zoppoli e della Dott.ssa Anna Garuti. Il TGL è finalizzato alla ricerca, mediante tecnologie allo stato dell'arte dell'analisi genomica, di biomarcatori e determinanti molecolari prognostici e predittivi nelle malattie di pertinenza internistica e oncoematologica.  Tra le principali attività di ricerca e diagnostica recentemente svolte dal Lab si annoverano la caratterizzazione genomica di sottotipi rari di carcinoma mammario (Desmedt et al., Am J Pathol 2015, Desmedt, Zoppoli et al., J Clin Oncol 2016), lo studio del cariotipo digitale del carcinoma squamoso del cavo orale (Castagnola, Zoppoli et al., PLoS ONE 2015), l'analisi a scopo diagnostico delle mutazioni di RAS per la predizione di risposta al trattamento con inibitori di EGFR nell'adenocarcinoma del colon (Carminati et al., Oncotarget, under revision) e la determinazione della proteina Bcr-Abl nella leucemia mieloide cronica.  Oltre a svolgere attività di ricerca autonoma e in collaborazione con centri europei di eccellenza (Institut Jules Bordet, Bruxelles BE, Wellcome-Trust Sanger Institute, Hinxton UK, IEO, Milano IT, Cancer Center Léon Bérard, Lyon FR, Sidra Medical and Research Center, Doha Q), il TGL è attivo su base principalmente collaborativa nel fornire servizi di genomica e metagenomica, tra cui:

  • Transcriptome sequencing (H. Sapiens, M. Musculus) da materiali preziosi o degradati;
  • Ricerca di mutazioni nel free circulating tumor DNA;
  • Exome sequencing germinale;
  • Low pass whole genome sequencing;
  • Target panel sequencing in malattie neoplastiche o nella valutazione di polimorfismi;
  • Microbiome metagenomics.

All'interno del DiMI, il TGL fornisce diversi tipi di servizio e collaborazione, tra cui analisi di mutazioni predisponenti ai tumori rari ed ereditari (Prof.ssa Giovanna Bianchi-Scarrà), dei polimorfismi nelle dislipidemie (collaborazione con la Prof.ssa Livia Pisciotta), delle alterazioni di BRCA1/2 nel carcinoma ovarico (collaborazione con il Prof. Valerio Gaetano Vellone del DISC e con la Dott.ssa Liliana Varesco dell IRCCS AOU S. Martino - IST), e di transcriptome sequencing di sottopopolazioni linfocitarie (collaborazione con il Prof. Gilberto Filaci). Il TGL è certificato dai più prestigiosi Enti nazionali e internazionali di valutazione (AIOM-SIAPEC, EMQN, LabNet) per l'analisi mediante NGS e analisi molecolare degli acidi nucleici provenienti da materiale paraffinato e fresco nei tumori somatici e da sangue periferico. Tra le strumentazioni in uso, il TGL si basa prevalentemente sulla tecnologia Ion Torrent (uno strumento PGM e un sequenziatore high-throughput Ion S5) di Thermo-Fisher Scientific. Inoltre, disponiamo di scanner per microarray Agilent di ultima generazione e di strumenti di qt-PCR meso-scale di Applied Biosystems e di macchinari di digital PCR in grado di analizzare centinaia di alterazioni o trascritti a costi relativamente contenuti o a scopo di validazione dei dati NGS. L’attività del TGL è supportata da fondi dell’AIL, dell’AIRC, della Fondazione San Paolo, della Fondazione CARIGE, e dell’Università degli Studi di Genova.

Per maggiori informazioni scarica il Documento Organizzativo dell'Unità Operativa allegato