Unità Operativa:
UN1 - Genetica dei tumori rari

Dipartimento Assistenziale IRCCS San Martino:
Oncologia ed Ematologia

Direttore: Prof.ssa Paola Ghiorzo

telefono 010/555 7255 - 010/3538949
e-mail paola.ghiorzo@hsanmartino.it; paola.ghiorzo@unige.it

Ambulatori
Coordinatore infermieristico: Benvenuto Francesca francesca.benvenuto@hsanmartino.it
Sede: Padiglione Clinica Oculistica, Viale Benedetto XV, 5
Ambulatorio n. 13 piano terra
Ambulatorio n.   1 primo piano
Contatti: tel. 010/555 5170

Modalità di prenotazione per consulenza genetica, test molecolari e consulto complesso (ambulatorio oncologico integrato):
Data la complessità e la multidisciplinarietà delle prestazioni, le prenotazioni avvengono solo contattando direttamente la Struttura, telefonando direttamente al numero 010/3538982,  o inviando una e-mail a genetica@dimi.unige.it

Orari di prenotazione: dal lunedì al venerdì, dalle ore 08.00 alle ore 17.00. 

Ulteriori contatti:
Bruno William, RAQ e Responsabile ambulatorio  
Contatti: tel. 010/555 7254   william.bruno@unige.it

Descrizione dell’attività
La Struttura Semplice Dipartimentale Genetica dei Tumori Rari, costituita da laboratorio e ambulatori associati, ha tra le sue finalità - che includono attività di ricerca, didattica e assistenza - quella di fornire ai pazienti un servizio di consulenza genetica oncologica e di diagnosi molecolare per sindromi di predisposizione al cancro.
Esegue analisi molecolari finalizzate alla valutazione del rischio eredo-familiare di neoplasie e alla caratterizzazione diagnostica, prognostica e predittiva di risposta di patologie oncologiche e genetiche. L’attività parte dallo studio delle sindromi meno comuni per estendersi allo studio di sindromi di predisposizione a tumori multipli. Inoltre esegue diagnostica molecolare su tessuti tumorali, elemento integrante del processo diagnostico, prognostico e terapeutico del paziente (per es. programmazione di targeted therapy).

È integrata nella progettualità e nell’attività di diversi gruppi collaborativi nazionali ed internazionali, tra cui l’Intergruppo Melanoma Italiano (IMI, https://www.melanomaimi.it/), il consorzio internazionale  per lo studio della genetica del melanoma GenoMEL (http://genomel.org/) e il consorzio BioGenoMEL (http://genomel.org/biogenomel/), focalizzato sullo studio della biologia della cellula  tumorale e in particolare dei meccanismi biologici e genetici alla base della ricaduta e della resistenza alla terapia, di cui è anche membro fondatore.

L’attività ambulatoriale include la consulenza genetica oncologica per sindromi rare note, ma è anche rivolta a casi con sospetto diagnostico di sindromi oncologiche rare e di difficile inquadramento dal punto di vista diagnostico o della gestione clinico-terapeutica. Tale attività viene svolta in stretta collaborazione con i clinici di riferimento.
La Struttura esegue anche attività di diagnostica molecolare su campioni provenienti da centri extraregionali, per i quali è centro unico o preferenziale, e costituisce un centro di riferimento anche per i pazienti extraregione che afferiscono direttamente all’ambulatorio fin dalle prime fasi. Dato questo afflusso, l’S.S.D. è impegnata nello sviluppo di un progetto di teleconsulenza genetica, in collaborazione con l’IMI. Lo scopo generale è quello di consentire ai pazienti l’accesso a distanza ad assistenza specialistica (consulenza e test genetico) favorendo la riduzione della mobilità dei pazienti e rendendo disponibili competenza ed esperienza dei centri di riferimento nelle sedi in cui si trova il paziente.

Sintesi dell’attività diagnostico-molecolare svolta tramite pannelli multigenici

• Sindromi di predisposizione a neoplasie cutanee e neoplasie associate:
  Melanoma ereditario e neoplasie associate (per il melanoma il laboratorio esegue anche analisi su tessuto a fini di targeted therapy)
  Sindrome di Gorlin e medulloblastoma ereditario
  Sindromi correlate al gene CYLD
• Sindromi di predisposizione a neoplasie renali e neoplasie associate:
  Tumore renale papillifero familiare
  Birt-Hogg-Dubé
  Sindrome Von Hippel Lindau (VHL)
• Sindromi rare di predisposizione a neoplasie gastroenteriche e neoplasie associate:
  Poliposi Giovanile
  Peutz- Jeghers
  GIST (Il laboratorio esegue anche analisi su tessuto a fini di target therapy)
  Carcinoma gastrico di tipo diffuso
• Sindromi rare di predisposizione a neoplasie (neuro) endocrine e neoplasie associate:
  Sindromi correlate al gene PTEN
  Sindrome MEN di tipo 1 / Sindromi associate a iperparatiroidismo
  Sindromi associate a paraganglioma/feocromocitoma
  Adenoma ipofisario isolato
• Sindrome di predisposizione a tumori multipli legata a BAP1 (BAP1-TPDS)
• Tumori rari non inquadrabili in sindromi note gestiti tramite attività ambulatoriale multidisciplinare