Il Laboratorio di Genomica Traslazionale (Translational Genomics Lab - TGL) Di.M.I. è diretto dal Professor Alberto Ballestrero, con la supervisione scientifica del Prof. Gabriele Zoppoli e della Dott.ssa Anna Garuti. Il TGL è finalizzato alla ricerca, mediante tecnologie allo stato dell'arte dell'analisi genomica, di biomarcatori e determinanti molecolari prognostici e predittivi nelle malattie di pertinenza internistica e oncoematologica. 

Tra le principali attività di ricerca e diagnostica recentemente svolte dal Lab si annoverano la caratterizzazione genomica di sottotipi rari di carcinoma mammario (Desmedt et al., Am J Pathol 2015, Desmedt, Zoppoli et al., J Clin Oncol 2016), lo studio del cariotipo digitale del carcinoma squamoso del cavo orale (Castagnola, Zoppoli et al., PLoS ONE 2015), l'analisi a scopo diagnostico delle mutazioni di RAS per la predizione di risposta al trattamento con inibitori di EGFR nell'adenocarcinoma del colon (Carminati et al., Oncotarget, under revision) e la determinazione della proteina Bcr-Abl nella leucemia mieloide cronica. 

Oltre a svolgere attività di ricerca autonoma e in collaborazione con centri europei di eccellenza (Institut Jules Bordet, Bruxelles BE, Wellcome-Trust Sanger Institute, Hinxton UK, IEO, Milano IT, Cancer Center Léon Bérard, Lyon FR, Sidra Medical and Research Center, Doha Q), il TGL è attivo su base principalmente collaborativa nel fornire servizi di genomica e metagenomica, tra cui:

  • Transcriptome sequencing (H. Sapiens, M. Musculus) da materiali preziosi o degradati;
  • Ricerca di mutazioni nel free circulating tumor DNA;
  • Exome sequencing germinale;
  • Low pass whole genome sequencing;
  • Target panel sequencing in malattie neoplastiche o nella valutazione di polimorfismi;
  • Microbiome metagenomics.

All'interno del DiMI, il TGL fornisce diversi tipi di servizio e collaborazione, tra cui analisi di mutazioni predisponenti ai tumori rari ed ereditari (Prof.ssa Giovanna Bianchi-Scarrà), dei polimorfismi nelle dislipidemie (collaborazione con la Prof.ssa Livia Pisciotta), delle alterazioni di BRCA1/2 nel carcinoma ovarico (collaborazione con il Prof. Valerio Gaetano Vellone del DISC e con la Dott.ssa Liliana Varesco dell IRCCS AOU S. Martino - IST), e di transcriptome sequencing di sottopopolazioni linfocitarie (collaborazione con il Prof. Gilberto Filaci).

Il TGL è certificato dai più prestigiosi Enti nazionali e internazionali di valutazione (AIOM-SIAPEC, EMQN, LabNet) per l'analisi mediante NGS e analisi molecolare degli acidi nucleici provenienti da materiale paraffinato e fresco nei tumori somatici e da sangue periferico.

Tra le strumentazioni in uso, il TGL si basa prevalentemente sulla tecnologia Ion Torrent (uno strumento PGM e un sequenziatore high-throughput Ion S5) di Thermo-Fisher Scientific. Inoltre, disponiamo di scanner per microarray Agilent di ultima generazione e di strumenti di qt-PCR meso-scale di Applied Biosystems e di macchinari di digital PCR in grado di analizzare centinaia di alterazioni o trascritti a costi relativamente contenuti o a scopo di validazione dei dati NGS.

L’attività del TGL è supportata da fondi dell’AIL, dell’AIRC, della Fondazione San Paolo, della Fondazione CARIGE, e dell’Università degli Studi di Genova.