Unità Operativa:
UN1 - Tumori Ereditari Rari

Dipartimento Assistenziale IRCCS San Martino:
Terapie Oncologiche Integrate

Direttore: Prof. Giovanna Bianchi Scarrà

Ubicazione:
Viale Benedetto XV, 6 c/o DIMI - 2° piano Avancorpo – stanza 213

Numeri telefonici

Direzione (+39) 010 3537977
Laboratorio (+39) 010 3538982
Studio (+39) 010 3538949

Fax

UN1L - Laboratorio 010 3538887

Elenco delle prestazioni erogate

  • Estrazione DNA (91.36.5)
  • PCR (91.29.3)
  • Sequenziamento DNA (91.30.3)
  • MLPA (91.29.4)

Il Laboratorio dell’U.O Laboratorio di Genetica dei Tumori Ereditari Rari effettua direttamente diagnosi molecolare per le seguenti patologie:

  • Melanoma familiare (CDKN2A, CDK4; mutazioni dei geni B-RAF, N-RAS, C-KIT a livello somatico su tessuto)
  • Sindrome di Gorlin (PTCH, SUFU)
  • Poliposi Giovanile (SMAD4, BMPR1A)
  • Sindrome di Peutz- Jeghers (STK11/LKB1)
  • Sindrome di Cowden (PTEN)
  • Cilindromatosi (CYLD)
  • GIST sindromico e sporadico (c-KIT, PDGFRA; geni del complesso SDH; ricerca di mutazioni a livello somatico su tessuto)
  • Sindrome MEN di tipo 1 (MEN1; HRPT2)
  • Carcinoma gastrico di tipo diffuso familiare (CDH1)
  • Birt-Hogg-Dubé (BHD)
  • Tumore renale papillifero familiare (C-MET)

Il Laboratorio, congiuntamente all’Ambulatorio, effettua anche attività di invio di campioni di DNA ad altri laboratori, sia italiani sia europei, per la diagnosi di patologie per le quali non venga effettuata la diagnosi molecolare presso l’U.O. stessa, ma per le quali sia disponibile il test genetico a carico del Sistema Sanitario Nazionale: esiste in Italia un coordinamento dei Servizi di Genetica Medica sul territorio che prevede la collaborazione all’effettuazione di esami per malattie rare per le quali esistono solo pochi centri a livello nazionale.

Maggiori Informazioni

Per maggiori informazioni scarica il Documento Organizzativo dell'Unità Operativa presente in allegato.