Unità Operativa:
U02 - Clinica di Medicina Interna 1

Dipartimento Assistenziale IRCCS San Martino:
Medicina Generale Interna e Specialistica

Direttore: Prof. Franco Dallegri
Coord. Infermieri: Dr. Patrizia Dapino

Ubicazione: U02L2: DIMI Piano terra retrocorpo

Numeri telefonici

Direttore (+39) 010 3538996
Laboratorio dislipidemie U02L2 (+39) 010 3537993

Fax

Fax Lab. Dislipidemie (+39) 010 3537797

Elenco delle prestazioni erogate

  • Diagnostica Genetico-Molecolare delle dislipidemie familiari monogeniche mediante sequenziamento:
    • Ipercolesterolemia familiare dominante (Geni LDLR APOB esone 26, PCSK9)
    • Ipercolesterolemia Familiare Recessiva (Gene ARH)
    • Beta-Sitosterolemia (Geni ABCG5 e ABCG8)
    • Disbetalipoproteinemia (tipo III) (Gene APOE)
    • LCAT Deficiency e Fish Eye Disease (Gene LCAT)
    • Malattia di Tangier (Gene ABCA1)
    • Ipoalfalipoproteinemia Familiare Dominante (Geni APOA1, ABCA1, LCAT)
    • Iperalfalipoproteinemia familiare (Gene CETP, Lipasi Endoteliale)
    • Iperchilomicronemie familiari (Geni LPL, APOA5, APOC2, LMF1, GPIHBP-1)
    • Cholesterol Esters Storage Disease (CESD) (Gene LIPA)
    • Ipercolesterolemie poligeniche (Geni NPC1L1, APOE, PCSK9)
  • Diagnostica genetico-molecolare dei fattori di rischio per cardiovasculopatie mediante genotipizzazione di polimorfismi genetici (genotipo APOE, varianti comuni dei geni LPL, APOA5, FABP-2, APOC3) o ricerca di mutazioni frequenti (geni GBA, LIPA) mediante analisi di restrizione.

Maggiori Informazioni

Per maggiori informazioni scarica il Documento Organizzativo dell'Unità Operativa presente in allegato.